Синдром Эберлейна - Бонджованни

Синдром Эберлейна-Бонджованни (Eberlein - Bongiovanni) - семейное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием. В основе болезни лежит нарушение синтеза кортизола из-за врожденного дефицита 11-бета- или же 17-альфа-гидроксилазы. При этом резко замедляется превращение дезоксикортикостерона в альдостерон и дезоксикортизола в кортизол. В результате значительно повышаются уровни дезоксикортикостерона и дезоксикортизола, выработка АКТГ и андрогенов, происходит задержка натрия.

Клинически отмечаются выраженная артериальная гипертензия с детского возраста, вирилизация детей, первичная аменорея, отсутствие вторичных половых признаков у девочек и псевдогермафродитизм у мальчиков. Назначение больших доз кортикостероидов приводит к снижению артериального давления. Из лабораторных данных характерны гипокалиемия и гипокортизолизм, повышение уровня АКТГ и дезоксикортизола в крови, низкая активность ренина плазмы.


Источники информации:
  1. Справочник Харрисона по внутренним болезням
  2. Федосеев Г.Б., Игнатов Ю.Д. Синдромная диагностика и базисная фармакотерапия заболеваний внутренних органов.
  3. Бородулин В.И., Тополянский А.В. Справочник практикующего врача.
  4. Ройтберг Г.Е., Струтынский А.В. Лабораторная и инструментальная диагностика заболеваний внутренних органов.
Яндекс.Метрика