Синдром Руитера - Помпена

Синдром Руйтера-Помпена (Ruiter-Pompen) - редкое наследственное заболевание из группы липидозов, связанное с врожденным дефицитом фермента альфа-галактозидазы. Генетический дефект сцеплен с Х-хромосомой, поэтому болеют исключительно мужчины, а женщины являются носителями патологического гена. Ферментный дефект приводит к патологическому отложению липидов в органах и тканях.

В детском возрасте возникают кризовые состояния с лихорадкой, парестезиями в руках и ногах, болями в животе и суставах. На коже обнаруживают специфические высыпания - ангиокератомы. Позднее кризы исчезают, появляются множественные ангиомы на коже и слизистых, резко снижается потоотделение. Постепенно развивается поражение почек: протеинурия, лейкоцитурия, гематурия. Прогрессирует артериальная гипертензия. Смерть от нарастающей ХПН наступает обычно в возрасте до 45 лет.

Диагностика.

Основной метод диагностики - выявление дефицита фермента специальными методиками в лейкоцитах или фибробластах кожи.


Источники информации:
  1. Справочник Харрисона по внутренним болезням
  2. Федосеев Г.Б., Игнатов Ю.Д. Синдромная диагностика и базисная фармакотерапия заболеваний внутренних органов.
  3. Бородулин В.И., Тополянский А.В. Справочник практикующего врача.
  4. Ройтберг Г.Е., Струтынский А.В. Лабораторная и инструментальная диагностика заболеваний внутренних органов.
Яндекс.Метрика