Синдром Жена

Синдром Жена (M. Jeune) - генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием: комплекс хондродистрофических симптомов - низко расположенные ключицы, укороченные и горизонтально расположенные ребра, затруднение дыхания из-за ограничения подвижности грудной клетки. В почках наблюдается кистозное перерождение канальцев, склероз клубочков. Это приводит к протеинурии, повышению АД и раннему развитию ХПН.

Диагностика.

Рентгенография и сцинтиграфия скелета. Комплексное обследование почек.


Источники информации:
  1. Справочник Харрисона по внутренним болезням
  2. Федосеев Г.Б., Игнатов Ю.Д. Синдромная диагностика и базисная фармакотерапия заболеваний внутренних органов.
  3. Бородулин В.И., Тополянский А.В. Справочник практикующего врача.
  4. Ройтберг Г.Е., Струтынский А.В. Лабораторная и инструментальная диагностика заболеваний внутренних органов.
Яндекс.Метрика