Нарколепсия-катаплексия

Из всех заболеваний, проявляющихся гиперсомнией, наиболее важное значение имеет нарколепсия (болезнь Желино – Gelineau).

В популяции нарколепсия встречается довольно редко. Это – наследственная патология с преимущественно аутосомно-доминантным наследованием и выраженным андротропизмом. Нарколепсия возникает преимущественно в молодом возрасте, после 40 лет – в единичных случаях. Женщины заболевают до, а мужчины после 20 лет.

Начинается заболевание с дневной сонливости, как правило, в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни, приводя к значительным социальным трудностям. Симптоматика часто проходит незамеченной, и плохую успеваемость в школе относят за счет лености. В более старшем возрасте заболевание может провоцировать различные неприятные ситуации, трудности в работе, депрессивные состояния.

Клиника нарколепсии имеет несколько основных проявлений («нарколептическая пентада»): «императивная» дневная сонливость, сочетающаяся с эпизодами «насильственных» дневных засыпаний, нарушения ночного сна, галлюцинации, приступы катаплексии, катаплексия пробуждения. Нарколепсия может проявляться (особенно в начале заболевания) и одним симптомом, и тогда она носит название моносимптомная.

При моносимптомной нарколепсии с течением времени картина заболевания может изменяться, и к первоначальным жалобам присоединяются другие симптомы нарколепсии.

Повышенная дневная сонливость и императивные эпизоды сна в дневное время, как правило, являются первыми симптомами заболевания. Пациенты с нарколепсией не в состоянии преодолеть собственное желание спать и могут засыпать в разнообразных неподходящих условиях. Поэтому вопрос о повышенной дневной сонливости и императивных дневных засыпаниях имеет важное социальное значение, особенно для лиц, связанных с производством, требующим внимания.

Дневные засыпания могут повторяться несколько раз в день и быть разной продолжительности: от 1-2 секунд до десятков минут. При коротких эпизодах дневного сна вначале происходит постепенное замедление речи, появление дизартрии, за которыми может следовать уменьшение тонуса мышц шеи и соответственно «падение» головы и полное выключение сознания. Как правило, больные предчувствуют возникновение засыпания и стараются принять позу, удобную для сна. Вероятность появления дневного засыпания увеличивается в состоянии расслабленного бодрствования.

Нарушения ночного сна – достаточно частое проявление нарколепсии. Больных обычно беспокоят частые ночные пробуждения, неудовлетворенность качеством своего сна и чувство невыспанности.

Галлюцинации появляются в период засыпания (гипнагогические) или в момент пробуждения (гипнопомпические), во время которых может наблюдаться катаплексия пробуждения.

Катаплексия (представляет большую часть всех случаев синдрома нарколепсии-катаплексии) – это потеря мышечного тонуса, происходящего, как правило, на фоне сильных положительных или, реже, отрицательных эмоций (смех, удивление, иногда плач, гнев).

Падения при катаплексии могут быть достаточно драматичными и вызывать даже переломы костей. Длительность приступов катаплексии может быть от нескольких секунд до 30 минут, что соответствует длительности «насильственных» дневных засыпаний. Дифференциальный диагноз необходим с инсультом и дроп-атаками (синкопальный вертебральный синдром, проявляющийся внезапной потерей сознания при шейном остеохондрозе). При инсульте отмечаются локальные и латерализованные изменения мышечного тонуса. При дроп-атаках кратковременные (секундные) потери мышечного тонуса связаны с ишемизацией пирамид, и провоцирующим фактором обычно выступает изменение положения головы.

Катаплексия пробуждения – состояние, когда больной, проснувшись и находясь в полном сознании, адекватно оценивая происходящие вокруг него события, не может совершить целенаправленные действия. Появление сонного паралича возможно вместе с галлюцинациями. Как правило, жалобы на невозможность совершить какое-либо движение возникает в утреннее время, сразу после пробуждения, но это не является обязательным, и «сонный паралич» может возникать как в вечернее, так и в ночное время.

В нормальных условиях подобное этому состояние может наблюдаться при пробуждении от сна после сильной физической усталости, сознание медленно возвращается к пробуждающемуся человеку, и, хотя сознание не потеряно, мышечные движения еще в течение некоторого времени невозможны.

При исследовании сна кардинальным диагностическим критерием является преждевременное наступление фазы быстрого сна при засыпании. Так, в норме быстрый сон возникает после появления всех стадий сна в среднем через 80 минут после засыпания, а при нарколепсии сон может начинаться с фазы быстрого сна или появляться в течение первых минут после засыпания.

Сон больных с нарколепсией нарушен, что проявляется в уменьшении представленности дельта-сна и появлении частых эпизодов бодрствования в период ночного сна.

Дифференциальный диагноз иногда достаточно сложен, особенно при обследовании больных с синдромом сонных апноэ, при котором также могут быть изменения структуры цикла сон-бодрствование, сходные с нарколептическими, и даже описывается преждевременное наступление быстрого сна. При этом исследованию дыхательных расстройств необходимо отдавать должное внимание для постановки правильного диагноза.

Нарколепсии свойственны разнообразные вегетативные нарушения с преобладанием ваготонических симптомов (диффузный гипергидроз, расстройства слюноотделения). Обычно выявляют ожирение, легкую форму сахарного диабета, склонность к гипогликемии, гипогенитализм.

Заболевание течет обычно хронически, на протяжении 20-30 лет и более. В редких случаях могут возникать спонтанные ремиссии.

Диагностика.

Генетическое консультирование, оценка дневной сонливости с использованием стандартизированного опросника – стэнфордской шкалы сонливости, проведения общепринятого теста латенции сна и полисомнографии.