Семейная резистентность к кортикостероидам

Семейная резистентность к кортикостероидам.

Характерна аномальность гена рецепторов для кортикостероидов, который локализуется на 5-й хромосоме. Наследование – аутосомно-доминантное.

При этом выраженные проявления синдрома Кушинга отсутствуют. Обычно сочетаются АГ, легкая вирилизация, гирсутизм и нарушения менструального цикла.

Диагностика.

Повышение уровней АКТГ и кортизола в плазме. Гипокалиемия наблюдается редко, гипергликемия не характерна. Можно провести исследование связывания кортикостероидов с фибробластами больного in vitro: метод позволяет обнаружить уменьшение числа рецепторов для кортикостероидов или снижение сродства с ними.