Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГНКН)

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН), Представляет собой группу заболеваний (с аутосомно-рецессивным наследованием), при которых имеют место те или иные дефекты ферментов стероидогенеза. При некоторых формах – усилена секреция надпочечниковых андрогенов, что ведет к вирилизации у больных женского пола (прежнее название болезни – “врожденный адреногенитальный синдром”). Самой частой причиной ВГКН (более 90% случаев по данным большинства авторов) является недостаточность фермента 21-гидроксилазы. Возникает гиперплазия коры надпочечников с усилением секреции андрогенов. До 11-12 лет у девочек наблюдается ускоренный рост, признаки вирилизации (в том числе гирсутизм), сохраняющиеся и после этого возраста, гипертрихоз.

Иногда имеется сопутствующий дефицит альдостерона с потерей натрия и “солевыми” гипотоническими кризами.

Диагностика.

В сыворотке повышены уровни 17-гидроксипрогестерона и надпочечниковых андрогенов (особенно андростеидиона). Они снижаются на фоне лечения глюкокортикоидами. В моче повышение 17-КС. Рентгенография и сцинтиграфия скелета (костный возраст опережает паспортный).

Лечение.

Разрабатывается (как наиболее эффективный) метод пренатальной терапии у плодов женского пола (т. е. во внутриутробном периоде). Назначается дексаметазон по схеме, начиная с 5-й недели беременности.

Если диагноз ВГКН поставлен уже после родов, то эффективность лечения значительно снижается.