Синдром Гирке

Синдром Гирке (Gierke) – вариант наследственного гликогеноза (аутосомно-рецессивное наследование), обусловлен генетическим энзимным дефектом – дефицитом глюкозо-6-фосфатазы, главным образом в печени, меньше – в почках и кишечнике. Клинически отмечаются малый рост (печеночный инфантилизм), увеличенный живот из-за значительной гепатомегалии, селезенка не увеличена. Явное ожирение, в большей мере жир откладывается на лице. Приступы булимии с гипогликемией и коллапсом. Натощак в крови содержание сахара – 2-3 ммоль/л, кетонемия. Резко повышена чувствительность к инсулину, а чувствительность к адреналину отсутствует. Повышена восприимчивость к инфекциям. Остеопороз. Гиперхолестеринемия.

Лечение.

Препараты из поджелудочной железы (глюкагон) на фоне специальной диеты со значительным содержанием углеводов.