Синдром Лоренса-Муна-Бидля

Синдром Лоренса-Муна-Бидля (Laurence, Moon, Biedl) – редкое заболевание, передающееся по наследству аутосомно-рецессивно. Проявляется с детства в виде чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки, пигментной дегенерации сетчатки и умственной отсталости (олигофрении). Предполагается патология гипоталамуса.

Отмечаются также деформация черепа, поли- и синдактилия. Нередко констатируется крипторхизм и задержка полового развития. Реже отмечаются нарушения развития конечностей, черепа (акроцефалия), позвоночника (кифосколиоз, рахиос-хизис), деформации грудной клетки, нарушения роста – чрезмерный или карликовый рост. У части больных обнаруживают выраженные изменения сетчатки глаз: куриная слепота, пигментный ретинит, дегенерация сетчатки, склероз артериол. Иногда встречается тугоухость или полная глухота, очень редко – перерастяжимость суставов.

Лечение.

Терапия, компенсирующая дефициты витаминов А, Е, лечение гипогонадизма.