Нарушения аппетита, анорексия при наследственных заболеваниях

Анорексия при наследственных болезнях почек связана в основном с метаболическим ацидозом. Дистальный почечный тубулярный ацидоз, синдром Олбрайта.

Семейный почечный ацидоз является особой формой пиелонефрита. Развитие болезни связано с наследственно обусловленными дефектами выведения ионов водорода дистальными канальцами и характеризуется сдвигом кислотно-щелочного равновесия в сторону ацидоза. Семейный почечный ацидоз объединяет несколько синдромов, имеющих особенности клинических проявлений и наследования. Отсутствие аппетита наблюдается при синдроме Олбрайта (Albright). Эта патология обнаруживается только у девочек.

Больные жалуются на отсутствие аппетита, слабость в мышцах, боли в костях. Значительные потери кальция с мочой обусловливают развитие позднего рахита с явлениями остеомаляции. Кроме этого, отмечаются полиурия, почечные колики. Часто встречается нейросенсорная тугоухость (считается, что почечный дистальный ацидоз и сенсорная глухота – фенотипические проявления единой генетической аномалии). В плазме крови при всех типах канальцевого ацидоза – гиперхлоремия, гипокалиемия, снижение содержания кальция и особенно буферных оснований. Содержание фосфора в крови также снижено, но при нарушениях фильтрационной функции почек имеет место гиперфосфатемия. При ультразвуковом исследовании и рентгенологически выявляются камни в почках.

Включает определение показателей КОС крови, pH мочи, осмоляльности плазмы, осмоляльности мочи, клинический анализ крови, анализ мочи, исследование содержания в крови креатинина, мочевины, калия, натрия, кальция, хлора, фосфора, пробу Реберга, пробу Зимницкого, ультразвуковое исследование почек, аудиографию.

Проксимальный почечный тубулярный ацидоз в сочетании с почечным диабетом, синдром Фанкони (Fanconi) – наследственное поражение проксимальных канальцев, обусловленное недостаточностью энзимных систем, участвующих в транспорте аминокислот, фосфатов, глюкозы, и характеризующееся рахитоподобными изменениями скелета, дистрофией, гипераминоацидурией, фосфатурией, глюкозурией. У детей с раннего возраста отмечается анорексия, подверженность заболеваниям мышечная гипотония, признаки рахита, остеопороз, переломы. Начало заболевания бывает и в более старшем возрасте, даже у взрослых.

Включает выявление гипофосфатемии, гипокалиемии, глюкозурии, аминоацидурии, фосфатурии, определение показателей КОС крови (диагностируется метаболический ацидоз), РН мочи (бикарбонатурия), рентгенологическое исследование костей.

Гипераминоацидурия – наследственное заболевание, характеризующееся аномалией аминокислотного обмена, повышенной экскрецией аминокислот с мочой, отставанием ребенка в нервно-психическом развитии, многообразными изменениями со стороны нервной системы и других органов и систем. Важнейшей причиной гипераминоацидурии у новорожденных считается незрелость почечных канальцевых механизмов реабсорбции аминокислот. Два заболевания этой многочисленной группы (с генерализованной и селективной гипераминоацидурией) сопровождаются анорексией.

Цитруллинемия характеризуется повышенным содержанием цитруллина в крови, ликворе и моче. Симптомы: отказ от пищи, рвота, беспокойство, судороги, задержка в психическом развитии, повышенная нервная возбудимость или заторможенность, адинамия, стойкие неврологические нарушения.

Повышенное содержание цитруллина в крови, ликворе и моче. Болезнь с запахом у мочи кленового листа. Характерный симптом: ароматический запах мочи (кленового сиропа), напоминает запах отвара корнеплодов. Другие признаки: анорексия, мышечная гипертония, судороги, атаксия, задержка психического и физического развития, стойкие неврологические нарушения.

Основывается на особенностях клинической картины, характерном запахе мочи и резко положительной пробе мочи с 2-4 динитрофенилгидразином. Повышенная концентрация валина, лейцина, изолейцина, а также альфа-кетокислот в крови и в моче.