Синдром Лоуренса – Муна – Бидля

Синдром Лоуренса – Муна – Бидля (Laurence – Moon – Biedl) – наследственное заболевание, развитие которого связывают с формированием в эмбриональном периоде недостаточности гипоталамуса. Больные страдают булимией, ожирением, которые сочетаются с полидактилией и пигментным ретинитом. Кроме того, наблюдаются другие дефекты развития: умственная отсталость, генитальная гипоплазия, «башенный череп», кифоз, расщепление нёба, пороки сердца, прогрессирующая тугоухость, атаксия. Булимия сопровождается полидипсией. Имеются нарушения терморегуляции, разнообразные расстройства обмена веществ: жирового, минерального, белкового. При электромиографическом исследовании нередко устанавливается снижение электрической активности при тонической реакции во всех группах мышц. На электроэнцефалограмме определяются диффузные изменения.

Диагностика.

Характерен внешний вид больных. Рентгенологическое исследование костей выявляет увеличение костного возраста сравнительно с