Семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея)

Семейная дисавтономия (синдром Райли-Дея). Синдром Райли-Дея (Riley-Day)

– (dysfunctio familiaris autonomica, dysautonomia familiaris) – семейная дисавтономия – наследственная комплексная дисфункция вегетативной нервной системы с аутосомно-рецессивным наследованием. Значительно снижена или отсутствует секреция слез. Пятнистая, резко отграниченная эритема при волнении или после еды. На коже часто пустулезная сыпь. Очень сильная потливость, особенно при волнении. Выраженное слюнотечение

сохраняется также после грудного возраста. Эмоциональная лабильность. Расстройство координации движения, гипо- или арефлексия. Уменьшение болевой чувствительности.

Наблюдается агевзия, причиной которой является отсутствие грибовидных вкусовых сосочков и сосочков, окруженных валом.

Иногда наблюдают артериальную гипертензию, периодическую рвоту, неясного генеза, периодическую лихорадку, приступообразную задержку дыхания (на первом году жизни), поллакиурию, энурез. Интеллект развит нормально (очень редко слабоумие). Приступы судорог. Рецидивирующие язвы роговицы со скорым заживлением. Сколиоз и другие ортопедические изменения. Низкий рост.

Примерно 1/3 больных умирает в грудном возрасте (трудности вскармливания, легко возникающая рвота, частое воспаление легких), однако некоторые больные доживают до 27-летнего возраста.