Синдром Христа-Сименса-Турена

Синдром Христа-Сименса-Турена. (Christ-Siemens-Touraine) – множественные аномалии наружного зародышевого листка (аутосомно-рецессивное или доминантное наследование). Наиболее яркие проявления встречаются у мужчин. Наблюдаются ангидроз, анодонтия, гиподонтия, седловидный нос, квадратный череп, выступающие лобные бугры, большие оттопыренные уши, большое расстояние между верхними резцами, толстые губы, тонкие морщинистые веки, слаборазвитые и редкие ресницы и брови, пигментные аномалии (периорбитальная гиперпигментация).

Гипоплазия сальных желез кожи часто ведет к экземе.

Гипоплазия потовых желез обусловливает непереносимость повышенной температуры внешней среды (хуже чувствуют себя летом, в теплых помещениях), гиперпирексию (приступы повышения температуры без инфекции). Умственное и физическое развитие нормальны.

Характерные черты лица (усталое, старческое выражение) и черепа делают похожими друг на друга всех страдающих этим синдромом.

Диагностика.

При биопсии выявляют отсутствие потовых желез, гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез.