Синдром Кирнса-Сейра (Kearns-Sayre)

Редкое заболевание с генетическим дефектом митохондриальной ДНК. Характерна триада признаков: атриовентрикулярная блокада (вплоть до полной), наружная офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки. Синкопальные приступы связаны с атриовентрикулярной блокадой.

Диагностика.

Кроме клинических признаков, характерные изменения наблюдаются в скелетных мышцах, клетках печени, мозжечка, потовых желез. При электронной микроскопии выявляются аномальные митохондрии. Биопсия скелетных мышц выявляет (при специальной окраске) ярко-красные разорванные мышечные волокна.