Гомоцистинурия

Гомоцистинурия – врожденная аномалия, обусловленная нарушением метаболизма соединительной ткани, вызванным детерминированным нарушением обмена серосодержащей аминокислоты – метионина.

У всех больных отмечаются изменения скелета по типу долихостеномелии, воронкообразная деформация грудной клетки III степени, тенденция к арахнодактилии кистей и стоп. Характерна задержка умственного развития (глубокая дебильность или имбецильность). Часто диагностируют нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы (дистрофия миокарда) и поражение глаз (миопия, подвывих хрусталика, прогрессирующая вторичная глаукома). Может встретиться вальгусная деформация нижних конечностей и небольшая степень мышечной гипотонии.

Диагностика.

Хроматографически обнаруживают повышенное содержание метионина и гомоцистина (при резком снижении концентрации аминокислот цистина и таурина). Повышение почечной экскреции ГАГ и оксипролина в 1,5-2 раза свидетельствует о вторичном вовлечении соединительной ткани в патологический процесс.