Марфаноподобный фенотип

Марфаноподобный фенотип. У пациентов обнаруживают мозаичное сочетание признаков системной СТД: астеническое телосложение, долихостеномелию (длинные узкие конечности), арахнодактилию, поражение клапанов сердца, реже – аномалии аорты, нарушение зрения. При этом отсутствуют ведущие критерии синдрома Марфана, не прослеживается четкого семейного характера заболевания, нет биохимических подтверждений конкретной дифференциальной коллагенопатии.