MASS-подобный фенотип (семейный пролапс митрального клапана). Ложные хорды левого желудочка

MASS-подобный фенотип. Синоним: семейный пролапс митрального и трикуспидального клапана, с. Барлова, с. Энгла, семейная форма ПМК, клапанный миксоматоз. Это синдром с признаками генерализованной СТД, облигатными аномалиями со стороны сердца, дефектами развития костей и кожными изменениями. Акроним – сокращение по первым буквам симптомов – MASS-фенотип (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin) содержит главные проявления диспластического фенотипа.

Болезненные проявления носят семейный характер при аутосомно-доминантном наследовании. Пролапс митрального клапана встречается в популяции в 4-12%, но частота идиопатического (врожденного) ПМК пока с точностью не известна. Вторичный ПМК возникает как осложнение ИБС, ревматизма, миокардита, кардиомиопатии; не имеет прямого отношения к СТД и здесь не рассматривается.

Среди врожденных СТД сердца половину составляет ПМК. В основе первичного ПМК лежит наследственно-обусловленное расстройство метаболизма коллагена, составляющего средний слой миксоидной стромы створки митрального клапана. Миксоматозная пролиферация может поразить и хорды клапанов и их кольца.

Большинство лиц с очевидным ПМК жалоб не предъявляют. При наличии клапанной дисфункции возникают сердцебиение, кардиалгии, аритмии, одышка и синкопальные состояния. Самым характерным аускультативным феноменом при ПМК признается систолический экстратон, а также систолический шум вследствие митральной регургитации.

Из внесердечных проявлений ПМК важными являются психовегетативные симптомы: повышенная возбудимость и вместе с тем необоснованные страхи, астенические явления. ПМК без значительной регургитации, как правило, имеет благополучное течение. В ряде случаев все-таки возникают осложнения; миксоматозное перерождение пролабирующих створок, разрыв хорды (появляется феномен “болтающейся створки”), присоединение инфекционного эндокардита, тромбэндокардита. Это резко ухудшает состояние больного и повышает риск тромбоэмболических осложнений. Наиболее прогностически опасным является возникновение голосистолического шума как проявления выраженной митральной регургитации при пансистолическом пролапсе.

Для упорядочения понятий о выраженности клинических проявлений ПМК выделяют варианты в зависимости от локализации пролабирования (передняя, задняя, обе створки), от степени выбухания митрального клапана (I ст. 3-6 мм, II ст. – 6-9 мм и III ст. – более 9 мм), от выраженности митральной регургитации (4 степени) и от клинических проявлений ПМК (бессимптомный, малосимптомный и клинически значимый).

Важной составляющей MASS-синдрома является поражение опорно-двигательного аппарата у этих больных (деформации грудной клетки, кифоз, сколиоз, гипермобильность суставов, плоскостопие и др.). Реже, но все-таки нередко, у больных отмечают трофические изменения кожи в виде папиросной бумаги. Могут быть обнаружены поражения и других органов и систем (энурез, синкопальные состояния, снижение аппетита, дискомфорт в эпигастрии и др.).

Пролапс трикуспидального клапана может проявиться при локализованной СТД, либо в ассоциации с ПМК, либо самостоятельно, либо в сочетании с аневризмой синуса Вальсальвы, легочной артерии и межпредсердной перегородки, расширением кольца аорты и его миксоматозом. При обнаружении проявлений ПМК следует осуществить поиск основных фенотипических признаков СТД (гипермобильность суставов, повышение эластичности кожи, готическое небо, изменения позвоночника, грудной клетки, удлинение пальцев и пр.).

Ложные хорды левого желудочка сердца (ЛХЛЖ) — еще один вариант поражения сердца при локальной СТД. Это мышечно-соединительнотканные тяжи, располагающиеся в полости левого желудочка, не связанные (в отличие от истинных хорд) со створками митрального клапана. Их находят у 17% мужчин. Чаще других встречаются поперечные, реже диагональные и продольные хорды. ЛХЛЖ — продукт генетической аномалии, приводящей к дисплазии соединительной ткани такой экзотической локализации.

В ряде случаев ЛХЛЖ могут создать условия для проведения возбуждения по механизму macro-reentry. Множественные хорды могут вести к нарушению внутрисердечной гемодинамики и возникновению аритмий. Экстрасистолия у лиц с ЛХЛЖ плохо поддается лекарственной коррекции, но исчезает при физической нагрузке. Заподозрить наличие ЛХЛЖ можно при выслушивании “музыкального” шума, обнаружении феномена WPW или желудочковой аритмии.

В большинстве случаев ЛХЛЖ существуют бессимптомно длительное время, но все же у этих индивидов чаще, чем в популяции, возникают сердечные аритмии (желудочковые тахикардии и даже фибрилляция желудочков), у них снижена толерантность к физическим нагрузкам.

Диагностика.

Наилучший метод диагностики описанных пороков сердца – двухмерная ЭХО КГ. Диастолическая функция сердца оценивается с помощью Допплер-ЭХОКГ в импульсном режиме.

Лечение.

При возникновении аритмий сердца – антиаритмические (бета-адреноблокаторы, препараты магния). Психотропные средства.