Недифференцированные и локальные соединительно-тканные дисплазии

Недифференцированные и локальные СТД. В этой группе представлены генетически разнородные синдромы с набором фенотипических признаков, напоминающих какое-либо дифференцированное заболевание, либо отдельные его проявления. Такие синдромы СТД расценивают как фенокопии известного заболевания. При обнаружении локальных изменений одной системы или ткани, например скелетной аномалии, гиперэластичности кожи, пролапса митрального клапана, поражения легких (бронхоэктазы, трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс и т.п.) следует целенаправленно осуществить поиск системных признаков СТД, обследовать членов семьи пациента.

Чаще всего недифференцированные СТД проявляются тремя известными фенотипами — Марфаноподобным, MASS-подобным и Элерсоподобным. Локальные и маловыраженные варианты СТД многообразны и разнохарактерны. Многие из них мало известны практическим врачам. Пациенты с признаками «малых» СТД часто имеют особые психологические черты, извращенные иммунные и вегетативные реакции. По мере углубления знаний молекулярных основ СТД эта группа синдромов изменяется и расширяется.