Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез- врожденная аномалия (коллагенопатия), обусловленная дефектом костеобразования. Синонимы: остеопетроз, врожденный остеосклероз. Важнейшие клинические проявления дисплазии соединительной ткани при этом синдроме зависят от повышенной ломкости костей, когда у больных возникают десятки переломов костей, приводящих в итоге к выраженным деформациям скелета. Позвоночный столб претерпевает различные деформации: формируются кифоз, лордоз, сколиоз, либо плоская спина из-за уплощения изгибов. Отмечаются аномалии ребер, астерния  (отсутствие грудины), грудная клетка приобретает одну из патологических форм: плоская грудная клетка, килевидная, воронокообразная.

Отмечаются расщепления дуг позвонков, аномалии тел позвонков, аплазия дисков (спондилолиз, спондилолистез, платиноспондилия – уплощение отдельных позвонков, которые при соскальзывании приобретают форму усеченного конуса). Обнаруживают также дизмелии (отсутствие конечностей), адактилии, моно- и брахидактилии, дисплазии бедра, косолапость. Помимо этих изменений встречаются голубые склеры, желтые “янтарные” зубы из-за патологической желтизны эмали различные аномалии прорезывания зубов, приводящие к развитию тяжелого кариеса. У некоторых больных отмечаются отосклероз, тугоухость, либо поражение сердца – ПМК или дилатационная кардиомиопатия.

Дифференциальная диагностика проводится с гипопаратиреозом и псевдогипопаратиреозом, гипофосфатемией, врожденным рахитом, гипотиреозом и другими болезнями, сопровождающимися повышенной ломкостью костей.

Диагностика.

В подтверждение клинических признаков болезни в моче больных обнаруживают повышенное количество ГАГ, в основном хондроитин-4 и 6-сульфатов. Может быть умеренное снижение карбазол-орцинолового показателя.