Семейная доброкачественная гипермобильность суставов

Семейная доброкачественная гипермобильность суставов (СДГС). СДГС –  относительно часто встречающаяся нозологическая форма соединительно-тканных дисплазий, наследственная коллагенопатия. В разных популяционных исследованиях называют частоту этого синдрома от 2 до 10%. Клинические проявления СДГС очень разнообразны и зависят от возраста больных. Абсолютное преобладание женщин с гиперастенической конституцией. Патогенез болезни с точностью не установлен; известно лишь, что морфологическим субстратом является необычная наследственная структура коллагена, имеющего значительно большую, чем в норме, растяжимость.

Определение “доброкачественная” эта патология получила из-за сравнительно не тяжелого поражения опорно-двигательного аппарата и менее выраженных изменений других органов и систем по сравнению с MASS-фенотипом. Проявления СДГС варьируют от спонтанных артралгий различной локализации до картины, напоминающей артриты. При этом отмечается высокая чувствительность к механическим нагрузкам. Довольно рано развиваются вторичные дегенеративные изменения опорно-двигательного аппарата.

Семейной особенностью является избыточная подвижность суставов, их “щелканье”, рецидивирующие вывихи. Генерализованная гипермобильность суставов отмечается в разной степени у 70% больных. Вывихи происходят чаще всего в голеностопных, коленных и межфаланговых суставах.

Все больные жалуются на повышенную утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок; им присущи эмоциональная лабильность, головные боли. У них отмечаются “вялая” осанка, плоскостопие. У половины больных – голубые склеры, миопия легкой степени. У трети больных находят проявления дискинезии желчевыводящих путей, хронический гастродуоденит, висцероптоз.

Со стороны нервной системы определяются повышенная возбудимость, хроническая вертебробазилярная недостаточность, мигренеподобные головные боли. Не бывает кожных проявлений, поражений сердца, геморрагического синдрома. У небольшой части больных отмечается наличие варикозной болезни и грыж различной локализации.

При этом возможны варианты болезни с почти незаметными клиническими проявлениями, что позволяет больным вести практически нормальный образ жизни, заниматься гимнастикой, танцами. С возрастом, по мере огрубления связочного аппарата, значительно уменьшается частота подвывихов, травм, возникновения посттравматического выпота в полость суставов, но одновременно накапливаются дегенеративные изменения суставов.

Выделяют 2 клинических варианта СДГС:

1. Синдромный вариант, когда у одного больного определяют несколько признаков невоспалительного заболевания соединительной ткани. Такой вариант чаще всего бывает у лиц старше 30 лет. У пациентов типичны дорсалгии, олигоартриты, мягкотканные ревматические синдромы, осложненное плоскостопие.

2. Моносимптомный вариант, более типичный для лиц до 30 лет; часто проявляется — олигоартралгиями. Излюбленной локализацией болей оказываются коленные суставы. Особое значение приобретают аномалии, требующие ортопедических мероприятий. Полиартралгии, более присущи молодым людям. Причины этих болей не установлены. У части больных боли провоцируются психоэмоциональным стрессом, метеоусловиями, ОРЗ и т.п.; Рецидивирующие выпоты в суставы представляют собой редкое проявление СДГС. Четко прослеживается связь с травмой сустава, однако синовиальный выпот имеет невоспалительный характер и подвергается быстрому обратному развитию. Значительно позже в травмированных суставах могут возникать стойкие артралгии. Только длительное наблюдение позволяет исключить артрит. Фибромиалгии типичны при СДГС у лиц старших возрастных групп. Дорсалгии возникают у лиц любого возраста, однако дебют болезни бывает все же в раннем детстве.

Особую сложность при СДГС представляет интерпретация суставного синдрома. Приходится дифференцировать поражение суставов при СДГС с артритами при ревматизме, ювенильном ревматоидном артрите, деформирующем полиостеоартрозе. Эта задача тем более сложная, что и при СДГС в пожилом возрасте могут сформироваться ревматоидоподобные деформации пальцев – формы “бутоньерки” и “шеи лебедя”, однако искривленные пальцы при легком внешнем усилии принимают обычную форму, а на рентгенограммах эрозии не определяются.

Трудности дифференциальной диагностики, особенно с некоторыми вариантами с. Элерса-Данло могут возникать в связи с нечеткими классификационными критериями этих заболеваний.

При постановке диагноза СДГС применяются Брайтонские критерии (приняты в 1998 г.); большие (артралгии, длящиеся 3 месяца в 4 и более суставах и др.) и малые (артралгии более 3 месяцев в 1-3 суставах или люмбалгия, вывих (подвывих) более чем в одном суставе, периартикулярные поражения более чем двух локализаций, марфаноидность (высокий рост, худощавость), тонкость кожи, стрии, глазные признаки (нависающие веки, или миопия, или антимонголоидная складка), варикозные вены, или грыжи, или опущение прямой кишки, матки.

Для диагноза СДГД необходимо иметь 1 большой и 2 малых критерия, либо 4 малых, либо 2 малых критерия и поражение родственников I степени родства.

О выраженности гипермобильности суставов судят по критерию Wynne-Davis (1970);

–              переразгибание локтевых и коленных суставов;

–              большой палец касается предплечья при сгибании запястья;

–              пальцы кисти устанавливаются параллельно предплечью при разгибании запястья и метакарпального сустава;

–              дорзальное сгибание стопы более 45° и др.

Учитываются также несоответствие жалоб больного скудости объективных признаков патологии суставов, смена дисфункций суставов полным благополучием, отсутствие лабораторных показателей воспаления, неэффективность нестероидных противовоспалительных препаратов при артралгиях, возникновение симптоматики в подростковом и молодом возрасте (13-18 лет). Помня об отсутствии строго специфичных суставных симптомов при СДГС, окончательный диагноз возможен только при исключении других причин суставного синдрома.