Синдром Бонневи-Ульриха

Синдром Бонневи-Ульриха (Bonnevie, Ullrich) – комплекс врожденных аномалий при аутосомно-доминантном наследовании, когда у пациентов находят односторонние или двусторонние летательные перепонки на шее или в области суставов; лимфангиэктатический отек тыльных поверхностей кистей и стоп. Яркая патология конечностей: синдактилия, клинодактилия, камитодактилия, врожденный вывих бедренного сустава. В наличии дискрания – гипертелоризм, высокое небо, углубленные вдавления мозговых извилин; гипоплазия нижней челюсти; нарушение оссификации; дефекты ушных раковин.

Иногда обнаруживают комбинации с врожденным пороком сердца, волчьей пастью, воронкообразной грудной клеткой, дистрофии ногтей, обратным расположением внутренних органов. Находят расстройства функций черепных нервов: косоглазие, паралич лицевого нерва, блефароптоз. Реже отмечаются гипоснадия, гипоплазия сосков, cutis laxa el hyperalastica.