Синдром Лобштейна

Синдром Лобштейна (Lobstein) – доброкачественная форма наследственной ломкости костей. Аутосомно-доминантное наследование. Больные характеризуются малым ростом, хотя рост костей в длину у них нормален, но в толщину – уменьшен. Отмечаются множественные трещины и переломы костей сразу после рождения. У больных обычно плохой слух в результате отосклероза. Суставы перерастяжимы, со склонностью к вывихам и подвывихам. Рентгенологически трубчатые кости характеризуются тонкой компактной субстанцией, но эпифизарный хрящ развивается нормально. Склеры часто синие. После 20 лет ломкость костей значительно уменьшается. Часты комбинации с анетодермией и катарактой.

В крови увеличено содержание щелочной фосфатазы.