Синдром Нильсена

Синдром Нильсена (Nielsen) – сочетание множественных наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование): двусторонние летательные перепонки (птеригии) на шее, летательные перепонки суставов, лимфангиоэктатический отек кистей рук и стоп; син-, клино- или камптодактилия (это сращение соседних пальцев, косое или искривленное расположение пальцев и сгибательная контрактура V пальца кисти соответственно). Находят также птоз век, косоглазие, паралич лицевого нерва. Имеется дискрания: гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами), высокое небо, гипоплазия нижней челюсти. Обычна гиперэластичная и легкоранимая кожа. Суставы перерастяжимые, их сгибанию мешают птеригии. Имеются расстройства роста и окостенения, аномалии ушных раковин, позвонков с ограничением их подвижности в шейном отделе. Рентгенологически могут быть найдены клиновидные позвонки, расширенные межпозвоночные щели, шейные ребра. Нередки дефекты интеллекта.