Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (Turner) – сочетание множественных наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование, или рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой). По частоте наблюдаются следующие симптомы и проявления: двусторонние перепонки (птеригии) шеи, все симптомы, присущие синдрому Бонневи-Ульриха (см. ниже); рост волос на нижней границе шеи; диссоциированный инфантилизм (недоразвитие эстрогензависимых органов (молочные железы, влагалище, малые срамные губы, матка), а развитие больших срамных губ, волосяного покрова подмышечных впадин и лобка, обусловленного действием андрогенов, протекает нормально. У больных наблюдается низкий или карликовый рост с запозданием окостенения хрящей эпифизарной области, множественные деформации грудной клетки. Характерны “вялое” выражение лица, полуопущенные веки и углы рта (“лицо сфинкса”). Дисгенезия гонад (аменорея). Определение пола по хромосомам дает различные результаты. Часты аномалии скелета (ребер, позвонков, надколенника). Нередки глухота, катаракта, пучеглазие, пигментное перерождение сетчатки, сужение перешейка аорты, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, почечные аномалии. Интеллект обычно нормальный или несколько снижен.

Диагностика.

Помимо хромосомного анализа исследуют и находят увеличение выделения гонадотропина, уменьшение выделения 17-КС с мочой. В сыворотке крови повышено содержание фосфора.