Синдром Сохара

Синдром Сохара (Sohar) – комплекс наследственных аномалий, возможно, с аутосомно-доминантным наследованием. Больные имеют астеническое телосложение, марфаноидный внешний вид, чрезмерно длинные конечности и пальцы; у них высокое нёбо. В возрасте 10 лет развивается тугоухость, вызванная аномалиями развития внутреннего уха; особенно снижена воздушная проводимость звука. Умеренная близорукость со сферофакией. Летальный исход обычно связан с нарастающей почечной недостаточностью.

При исследовании крови находят умеренное и стабильное увеличение остаточного азота крови, снижение клиренса мочевины, увеличенную СОЭ. Имеется гипостенурия.