Синдром Стиклера

Синдром Стиклера (Stikler) – комплекс наследственных аномалии суставов и глаз (аутосомно-доминантное наследование). Первые патологические проявления становятся заметными в детстве: это выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки,  которые иногда осложняются внезапной  субтотальной абляцией ее, что ведет к слепоте. В ослепшем глазу могут развиться катаракта, вторичная глаукома, хронический увеит, сморщивание глазного яблока. В ряде случаев наблюдается расщепление мягкого и твердого неба. На 3-4 десятилетии жизни появляется выраженная артропатия, обычно — тазобедренных, коленных или голеностопных суставов. При биопсии синовиальной оболочки суставов и при биохимическом исследовании отклонений от нормы не наблюдается. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или к полной глухоте. В отдельных случаях встречаются сплющенные позвонки, кифоз, реже кифосколиоз. Больные часто страдают воспалением среднего уха.

Больные астенического телосложения, с широким лицом, гипоплазией нижней челюсти, с аномалией зубов, микрогнатией. Может отмечаться арахнодактилия. Нередко отмечается умственное недоразвитие.