Синдром Эберлейна – Бонджованни

Синдром Эберлейна-Бонджованни (Eberlein – Bongiovanni) – семейное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием. В основе болезни лежит нарушение синтеза кортизола из-за врожденного дефицита 11-бета- или же 17-альфа-гидроксилазы. При этом резко замедляется превращение дезоксикортикостерона в альдостерон и дезоксикортизола в кортизол. В результате значительно повышаются уровни дезоксикортикостерона и дезоксикортизола, выработка АКТГ и андрогенов, происходит задержка натрия.

Клинически отмечаются выраженная артериальная гипертензия с детского возраста, вирилизация детей, первичная аменорея, отсутствие вторичных половых признаков у девочек и псевдогермафродитизм у мальчиков. Назначение больших доз кортикостероидов приводит к снижению артериального давления. Из лабораторных данных характерны гипокалиемия и гипокортизолизм, повышение уровня АКТГ и дезоксикортизола в крови, низкая активность ренина плазмы.