Синдром Руитера – Помпена

Синдром Руйтера-Помпена (Ruiter-Pompen) – редкое наследственное заболевание из группы липидозов, связанное с врожденным дефицитом фермента альфа-галактозидазы. Генетический дефект сцеплен с Х-хромосомой, поэтому болеют исключительно мужчины, а женщины являются носителями патологического гена. Ферментный дефект приводит к патологическому отложению липидов в органах и тканях.

В детском возрасте возникают кризовые состояния с лихорадкой, парестезиями в руках и ногах, болями в животе и суставах. На коже обнаруживают специфические высыпания – ангиокератомы. Позднее кризы исчезают, появляются множественные ангиомы на коже и слизистых, резко снижается потоотделение. Постепенно развивается поражение почек: протеинурия, лейкоцитурия, гематурия. Прогрессирует артериальная гипертензия. Смерть от нарастающей ХПН наступает обычно в возрасте до 45 лет.

Диагностика.

Основной метод диагностики – выявление дефицита фермента специальными методиками в лейкоцитах или фибробластах кожи.