Синдром Жена

Синдром Жена (M. Jeune) – генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием: комплекс хондродистрофических симптомов – низко расположенные ключицы, укороченные и горизонтально расположенные ребра, затруднение дыхания из-за ограничения подвижности грудной клетки. В почках наблюдается кистозное перерождение канальцев, склероз клубочков. Это приводит к протеинурии, повышению АД и раннему развитию ХПН.

Диагностика.

Рентгенография и сцинтиграфия скелета. Комплексное обследование почек.